■ 本報記者 皮磊

　　“罕見病患者面臨的不僅僅是治療需求、經濟壓力，

　　還有社會融入、社會接納等方面的挑戰，尤其是像神經纖維瘤病這樣在外形上有明顯差異的疾病，患者及其家庭還面臨著社會認知不足、醫療資源分布不均、藥物研發不足等問題。”

　　 近日，首部聚焦神經纖維瘤病患者的調研報告——《中國1型神經纖維瘤病患者診療狀況及生命質量調研報告2025》在北京發布。報告由深圳市泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心與蔻德罕見病中心攜手，經過廣泛收集、分析患者數據和真實案例，并深度訪談臨床醫學專家和醫保政策專家后共完成。

　　 報告系統調研和梳理了NF1患者群體的人口社會學情況、疾病表現、診療經歷、經濟負擔、生命質量、社會融入情況，以及目前比較突出的治療和保障訴求等內容，有助于醫療機構、專家學者、政府部門和社會組織了解神經纖維瘤病患者的實際需求，為學術研究和政策制定提供更加堅實的數據基礎，共同推動神經纖維瘤病診療水平政策保障水平的提升。

　　 據介紹，神經纖維瘤病（NF）是一種由基因缺陷導致的常染色體顯性遺傳病，可并發多系統損害。NF1是最為常見的亞型，臨床癥狀包括咖啡牛奶斑、多發性神經纖維瘤等。該疾病臨床癥狀差異較大，可造成外形損毀及功能障礙，增加腫瘤惡變風險，嚴重影響患者生活質量，給其帶來沉重的心理和經濟負擔。

　　 2023年9月，神經纖維瘤病被列入我國第二批罕見病目錄（第54號）。然而，截至目前，市場上仍無針對NF1成人患者的藥物獲批上市。而傳統臨床治療主要依靠手術方式開展，存在完全切除率低、復發率高等問題。

　　 蔻德罕見病中心公共政策研究中心項目負責人李林國對報告做了詳細的解讀。她表示，通過報告發現，NF1患者在醫療保障、診斷、治療、生存質量以及經濟負擔等方面面臨嚴峻挑戰。盡管我國在NF1領域已取得進步，但患者仍面臨報銷比例差異大、藥物可及性不足等問題。“加強NF1患者教育和社會支持，加強公眾科普，加強患者教育，提升患者的心理健康水平。”

　　 深圳市泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心理事長江海波表示，該報告可以為醫務人員、患者及家屬、科研工作者和社會各界提供權威的參考資料，有助于提升全社會對NF1的關注，統一診療標準，推動科研發展。他同時呼吁政府、醫療機構、科研院所、企業、公益機構及社會各界共同努力，加大政策支持和資金投入，完善醫療保障體系，開展更多基礎研究和臨床實驗，加速新藥研發，消除對患者的歧視，為患者創造包容友好的社會環境。

　　 復星醫藥首席發展官徐潤紅認為，創新醫藥企業應致力于研發新藥，確保患者有藥可用，并推動藥物納入醫保，提高藥物可及性。她表示，“罕見病是大家共同面臨的公共健康問題，需要臨床專家、政策專家、患者組織、企業方、媒體等多方協力，一起提升公眾對罕見病的關注和整個治療的發展。”同時，她談道，可以探索創新支付方式，減輕患者經濟負擔，與政府、患者組織、醫療機構等共同合作建立多層次醫療保障體系。“我們希望進一步突破，努力將抑制劑從3歲兒童適用降低至2歲兒童適用。”復星醫藥執行總裁、全球研發中心CEO王興利博士表示，盡管面臨患者分散、支付體系限制等挑戰，復星醫藥仍將堅持創新，推動罕見病治療技術進步，反哺更廣泛疾病領域的研發突破，踐行醫藥行業“以患者為中心”的長期價值追求。