今年2月28日是第18個國際罕見病日，主題為“Morethanyoucanimagine”（不止罕見），旨在呼吁社會關注罕見病群體的多樣性與潛力。隨著罕見病日的到來，罕見病話題再度成為焦點，尤其是超級罕見病（在罕見病中患病率或發病率極低的一類疾病）患者的保障問題引發廣泛討論。

　　 近年來，我國罕見病保障體系建設穩步推進，社會各界對罕見病群體的關注度持續攀升。上海市衛生和健康發展研究中心主任金春林在接受采訪時表示，我國在罕見病治療領域，圍繞“病有所醫”“醫有所藥”“藥有所保”三個關鍵方面，均取得了顯著成效。

　　 具體來看，“病有所醫”方面，2018年我國發布第一批罕見病目錄（121個病種），2023年發布第二批（86個病種），北京協和醫院牽頭成立全國治療網絡，建立患者登記系統，制定121個罕見病診療規范，成立醫療質量控制中心，大量科研成果產出，患者就診難、診斷難問題得到顯著緩解。“醫有所藥”方面，國家藥監局加快審評審批進程，推出快速通道，發布藥品審批指導原則，允許單臂試驗審批，加快國內外藥品上市速度，推動國內罕見病研究進展。“藥有所保”也成果斐然，醫保談判每年都有新的罕見病藥品納入報銷，浙江、江蘇等地建立2元錢的罕見病專項基金，國家醫保待遇清單制度也提供了支持。

　　 值得注意的是，現有的保障體系仍難以覆蓋罕見病，尤其是超級罕見病患者由于基數極小，往往面臨嚴峻的醫療可及性問題，其在診斷、治療、支付等方面的實際需求仍未得到滿足，迫切需要更完善的政策支持。近年來，多方呼吁通過政府主導、社會共擔的方式，探索更加精準、高效的支付路徑，以緩解患者的用藥負擔，改善患者的生存質量。

　　保障體系穩步推進超級罕見病需求待突破

　　為應對挑戰，我國積極行動，罕見病保障體系建設穩步推進，多項政策出臺持續提升罕見病藥物可及性。國家先后發布兩批罕見病目錄，共涵蓋207個病種，并建立全國罕見病診療協作網及患者登記系統，從而大幅縮短患者的確診時間。國家醫保目錄持續擴容，截至2025年1月，已有90余種罕見病藥物納入醫保，覆蓋近三分之二已上市的罕見病創新藥。

　　 與此同時，我國通過在北京天竺綜合保稅區設立罕見病先行保障區、借助中國藥品審評中心“關愛計劃”試點項目推動創新藥物審批等具體措施，為罕見病藥品的可及性創造了更加有利的條件。

　　 不過，超級罕見病患者的困境依然嚴峻。全球已知7000余種罕見病中，超級罕見病發病率極低，目前國內確診人數最多不過千人，僅占總人口的百萬分之一左右。例如，截至2023年12月，我國戈謝病確診患者僅559人，黏多糖貯積癥I型患者確診人數僅170人。

　　 患者基數極小導致藥物研發動力不足、定價高昂，現有醫保體系難以覆蓋其治療需求。IQVIA艾昆緯相關調研數據顯示，當前我國對罕見病保障投入不足醫保基金藥品支出的1%，低于全球3%-7%的平均水平。在當前醫保支出中，罕見病藥品支出占醫保基金總支出的比例不足0.4%。盡管醫保目錄每年都在擴充罕見病用藥范圍，但大多數超級罕見病藥物仍未獲得有效保障，患者的用藥負擔依然沉重。

　　 對此，中國罕見病聯盟執行理事長李林康指出，以龐貝病為例，全國確診患者僅約377人。盡管部分特效藥已在國內上市，但因未納入全國基本醫保，患者仍面臨沉重經濟負擔。希望政府和社會各界攜手，加大資源投入，健全保障體系，讓這群極少數的患者得到應有的關注與支持。

　　 金春林認為，罕見病保障需回歸醫保的“風險共擔”本質：即便無法全額報銷，也應承擔部分費用，體現社會對困境群體的責任。

　　地方先行探索多元模式國家專項基金呼之欲出

　　在地方層面，近年來江蘇、山東、浙江等地先行先試，探索出了創新、可持續的超級罕見病保障機制，通過“實行省級統籌、單獨籌資的專項基金”模式，建立由政府主導、市場主體和社會慈善組織等參與的多渠道籌資機制，以保障尚未納入國家醫保目錄的超級罕見病用藥。

　　 金春林介紹，江蘇自2021年7月起，將戈謝病、龐貝病、法布雷病等超級罕見病納入醫療報銷范圍，符合條件的患者最高可享受90%的報銷比例；2023年初，江蘇省通過《江蘇省醫療保障條例》，實現罕見病用藥保障資金的省級統籌與單獨設立，建立多渠道投入機制。

　　 浙江則早在2019年就將罕見病保障政策升級至2.0版，建立浙江罕見病專項基金，按每人每年2元標準從統籌基金和大病保險基金中劃撥資金，實施年度費用封頂10萬元制度，醫保報銷80%，還引入商業保險、慈善救助等多元化支付渠道，極大減輕了患者負擔，為全國提供了可借鑒的經驗。

　　 國家層面，設立罕見病專項基金的呼聲日益高漲。金春林稱，專項基金可整合政府撥款、社會捐贈、彩票分成等多元籌資渠道，形成穩定資金池，系統性解決治療、生活保障等全鏈條問題。另外，專項基金還能推動產業發展：“中國患者基數大、研發成本低，若配套資金支持，有望吸引全球藥企布局管線研究，助推生物醫藥產業升級。”“近年來，我國在罕見病醫療保障方面已經取得了巨大的突破。目前已有56種罕見病藥物納入國家醫保目錄，覆蓋了近三分之二已上市的創新罕見病藥物。”IQVIA艾昆緯大中華區衛生經濟與真實世界洞察負責人劉君表示，在此背景下，設立國家罕見病用藥保障專項基金這一由政府主導、市場主體和社會慈善組織等參與的“多方共付”模式，將成為我國罕見病診療與保障體系的重要補充。

　　丙類目錄銜接多重保障創新支付機制亟待落地

　　 另一方面，醫保丙類目錄備受期待。1月17日，國家醫保局在“保障人民健康 賦能經濟發展”主題新聞發布會上宣布，2025年內將推出首版醫保丙類目錄，旨在通過商業保險為高價創新藥提供支付路徑。通過丙類目錄，罕見病在城市惠民保等商業健康險中的保障范圍、支付上限、報銷比例及既往癥限制將得到規范，支付標準將得到細化，使商業健康險對罕見病的保障更加穩定、可持續。

　　 金春林分析稱，丙類目錄可填補基本醫保的空白，尤其對CAR-T療法（即嵌合抗原受體T細胞免疫療法）、單臂試驗（Single-ArmTrial）藥物等療效尚需驗證的高值藥品，提供“先行先試”空間。但他同時表示，丙類目錄側重產業支持，需與專項基金形成互補：“專項基金關注患者整體生態，丙類目錄則聚焦藥品可及，二者協同方能構建可持續保障網。”

　　 針對診斷難題，北京協和醫院近期發布了國內首款罕見病大模型，有望提升診斷效率。金春林認為，該技術對病例較多的病種效果顯著，但超級罕見病仍需結合臨床經驗驗證。“對可篩查的遺傳性罕見病，應在成本可控前提下推廣產前診斷，從源頭降低發病率。”他補充道。

　　 罕見病保障不僅是醫療問題，更是社會公平的試金石。金春林呼吁，需從“健康優先”理念出發，明確基本醫保的兜底責任，同時拓展商業保險、慈善救助等渠道。

　　 隨著政策持續優化與社會共識深化，我國罕見病診療與保障體系正邁向多層次、可持續的新階段。期待未來政府、市場與社會能形成合力，讓每一位超級罕見病患者都能在困境中看見希望之光。 （據新華網）