近日，由北京病痛挑戰公益基金會主辦，中國罕見病聯盟作為指導單位的第六屆罕見病合作交流會在北京舉辦。

　　我國出生缺陷防治網絡不斷健全

　　 國家衛生健康委婦幼司副司長沈海屏在開幕式上表示，罕見病多為先天性遺傳因素導致，與出生缺陷關系密切。目前已知的出生缺陷有8000多種，其中相當一部分為罕見病。做好出生缺陷防治工作，對加強罕見病診療具有重要意義。

　　 沈海屏表示，近年來，我國將防治出生缺陷納入《“健康中國2030”規劃綱要》，印發《全國出生缺陷綜合防治方案》《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》等文件，指導各地各類醫療機構為群眾提供公平可及、優質高效的出生缺陷防治服務。

　　 同時，積極推進三級預防策略，一級預防把好婚前、孕前防線，目前全國有24個省份實行免費婚檢，全國婚檢率提高到76.5%，23個省份實現免費孕檢，全國孕前檢查率達96.9%；二級預防著重把好孕期預防防線，加強產前篩查、產前診斷與干預，全國產前篩查率提高到91.3%；三級預防把好新生兒期防線，全國新生兒遺傳代謝病和聽力障礙篩查率達98%以上?！敖涍^持續努力，我國出生缺陷防治工作成效明顯?！鄙蚝Ｆ两榻B，與5年前相比，全國因出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低30%以上。神經管缺陷、唐氏綜合征等嚴重致殘出生缺陷發生率降低23%。未來將不斷提升出生缺陷防治水平，提升罕見病診療水平，更好保障廣大群眾生育健康孩子的美好愿望、滿足罕見病患者新期盼。

　　 近年來，國家層面相繼出臺一系列和罕見病相關的政策，包括《罕見病目錄》的發布與更新、全國罕見病診療協作網的建立、罕見病藥物優先用藥審評審批、降低進口關稅、通過醫保談判和國家醫保藥品目錄調整將罕見病藥物納入醫保等，以解決患者群體的用藥保障問題，切實提升罕見病創新療法的可及性。

　　 到2023年底，已有112種藥物納入醫保，涉及64種罕見病。但進入醫保目錄的藥物不同地區落地情況差很大，如各地區保障上限不一致、“雙通道”未能徹底打通、各地區門診報銷治療病種差異巨大等。

　　 對此，國家醫療保障局醫藥服務管理司原司長熊先軍在會上表示，罕見病絕大多數都是門診治療。從國家醫保政策來看，不同地方在罕見病的門診治療政策上存在特別門診、慢病政策等差異，門診政策繁雜，細碎，而且分散，醫保政策需要從門診保障的整體政策設計考慮。

　　優化商業健康險生態環境才能承擔更多保障功能

　　 罕見病患者的用藥可及性需要多方協作，多個部門之間相互配合，商業健康險與基本醫療保險如何有效銜接？如何破解罕見病患者用藥“最后一公里”難題？會議期間，第十四屆全國政協委員、對外經濟貿易大學保險學院副院長孫潔教授接受了記者采訪。

　　 她表示，商業保險的核心發力點在于有足夠的健康體。在商業健康險當中，如果都是“帶病體”，商業健康險也就不復存在了，因此，健康體是商業健康險存在的必需條件。此外，商業健康險的發力點在醫保目錄外，更多是探討目錄外的應用場景。

　　 “商業健康險要想更好地發揮作用，需要進行精算，基于精算來開發的產品才能客觀、可持續?！睂O潔表示，目前商業健康險的發展生態環境中缺乏數據，在沒有數據的情況下，商業健康險很難進行精算，沒有精算開發的產品很難實現可持續。

　　 孫潔認為，商業健康險如何從公立醫院拿到患者數據，從醫保局拿到醫保數據，是值得探索的問題。只有了解患者數據、發病率情況，才能大概測算出罕見病一年發生的概率，或者費率的增長率，依靠這些數據開發的相關產品才是比較靠譜的，才是可持續的。

　　 孫潔認為“惠民?！睆囊环N形態上看，并不屬于真正意義上的商業健康險，因為其門檻、費率很低，從商業健康險本身來講它的死亡螺旋是不可避免的?！白鳛榻】惦U本身來講，只有優化它的生態環境，才能承擔更多的保障和風險化解功能?！?br>
　　（據澎湃新聞）