瓷娃娃（成骨不全）、黏寶寶（黏多糖貯積癥）、月亮天使（白化病）……這些“美麗”的名稱背后，是一個不為大多數人所知的特殊群體——罕見病患者。《2024中國罕見病行業趨勢觀察報告》（以下簡稱《報告》）顯示，全球目前已知的罕見病超過7000種，我國現有各類罕見病患者2000余萬人。

    2018年以來，我國在罕見病的診斷和用藥方面取得了長足進步。然而，由于罕見病治療成本較高，相關保障依然存在短板。一些專家認為，可以通過籌建罕見病專項保障基金，與現有的基本醫保、大病醫保、醫療救助等結合，探索一條可持續的多方共付模式保障罕見病用藥。

    越來越多的“罕見”

    被看見

    今年5歲的果果，在2歲時確診罕見病短腸綜合征。由于小腸被大量切除，果果有營養吸收和代謝功能障礙。絕大部分時間，其生活離不開輸液袋。

    2022年，跨國醫藥企業武田帶著治療這種消化系統罕見病的“孤兒藥”替度格魯肽來到第五屆中國國際進口博覽會，并與海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區現場簽約。2023年5月，這款創新藥在海南醫學院第一附屬醫院樂城醫院實現緊急臨床用藥應用，果果是首個用藥患者。

    果果的母親馬女士說，2023年5月、7月和10月，果果在樂城進行了新藥治療，并帶藥回到上海新華醫院繼續醫治。目前，孩子的身體和精神已顯著好轉。“人變得更有精力了，還期待去上學。”

    “目前，武田已有多款罕見病領域的創新藥品納入博鰲樂城國際醫療旅游先行區特許目錄。今年2月，替度格魯肽在國內獲批，全國各地的短腸綜合征患者都將因此獲益。”武田中國消化事業部負責人劉燕告訴記者。

    統計顯示，2018年以來，我國先后發布兩批罕見病目錄。包括短腸綜合征在內，共收錄207種罕見病。迄今已有超過80種罕見病治療藥品被納入國家醫保藥品目錄名單。

    北京病痛挑戰公益基金會創始人王奕鷗一出生就患上了脆骨病，也就是俗稱的“瓷娃娃”。她回憶說，一開始社會上沒有“罕見病”的概念，籠統稱為“遺傳代謝病”。后來，國家組建全國罕見病診療協作網，建立國家罕見病多學科診療平臺，不斷縮短罕見病患者確診時間。一些患者組織也不斷把病例上報給中國罕見病聯盟，再通過聯盟與國家衛健委溝通……在社會各方共同努力下，越來越多的“罕見”正在被看見。

    從診斷到用藥

    仍有“三難”待突破

    《報告》顯示，中國目前已知的罕見病數量大約有1400余種。由于罕見病確診困難，有大量罕見病被當作普通疾病治療，或并未發現，實際的病種數量可能更多。據估計，中國的罕見病患者群體超過2000萬。針對這樣一個群體，從診斷到用藥等各個環節，都存在困難。

    診斷難。《報告》援引的調研數據顯示，有近70%的醫務工作者認為自己并不了解罕見病。根據中國罕見病聯盟對33種罕見病、共計20804名患者的調研，42%的患者曾被誤診，罕見病患者平均需要4.26年才能得到確診。

    比如，同樣都是生長發育落后多年，4歲的小牧和6歲的小雪（均為化名），輾轉多家醫院多個科室后，始終查不出病因，直到今年在復旦大學附屬兒科醫院疑難疾病診治中心找到了答案：一例是罕見的You-Hoover-Fong綜合征（TELO2基因突變），另一例為橋小腦發育不全7型（TOE1基因突變）。

    長期與罕見病打交道的上海交通大學醫學院附屬新華醫院兒童內分泌遺傳科主任邱文娟表示，罕見病的診斷和醫生臨床經驗有關，見得少自然很難辨別，甚至初次會被其他癥狀誤導。同時也和檢測技術有關，針對某些罕見病開展的檢測，單個患者的檢測費用需要數千元，醫生也沒法要求所有的患者都去做一遍。

    用藥難。即便被明確診斷出病因，也未必就能立馬“對癥治療”。記者從上海交通大學醫學院附屬新華醫院獲悉，今年醫院救治了一名14歲印度少年，他在2020年一場感冒發熱后出現肢體震顫以及皮膚痛覺過敏，被診斷為極為罕見的“僵人綜合征”——抗甘氨酸抗體陽性的進行性腦脊髓炎，多個醫院對此沒有診療方案。

    在千里迢迢來到上海之前，他的脊柱側彎幾乎對折，嚴重影響心肺功能。經新華醫院鏡朗國際醫療部脊柱中心楊軍林教授主刀完成了重度脊柱側彎后路矯正術，并度過圍手術期各類難關，得以順利康復。目前，這名印度少年能夠擺脫助行器自行站立行走，身高從術前138厘米增加至162厘米，“長高”了24厘米。

    罕見病藥物研發成本高，臨床試驗開展困難。為解決罕見病患者群體的用藥問題，我國出臺了一系列鼓勵性的政策舉措。根據《報告》，近5年來我國罕見疾病藥物上市數量呈現明顯上升態勢，但相較于美國數量仍然較少。

    值得注意的是，每年在上海舉行的進博會，已經成為海外罕見病藥物進入中國的重要平臺。如第六屆進博會期間，有40多款罕見病藥物集中亮相，其中武田帶來了8款罕見病藥物，賽諾菲則帶來全球首個用于血友病的siRNA療法在研創新藥物。

    “賽諾菲在中國已經上市了7款罕見病藥物，到2028年還有望上市7款產品。”賽諾菲中國罕見病業務負責人俞蕾表示。包括進博會在內的通道，一定程度上改變了罕見病患者“境外有藥，境內無藥”的困境。

    支付難。與研發成本相對應，治療罕見病的特效藥往往價格高昂。盡管已有80多種罕見病用藥被納入醫保藥品目錄，但仍有相當多的罕見病藥物尤其是高值藥，短時間內醫保難以報銷。

    根據中國罕見病聯盟針對2萬多名罕見病患者的調研，有近三分之一目前沒有接受治療或從來未接受過治療。這部分人群中，又有約一半的患者因為醫藥費用太貴無法負擔治療或放棄治療。

    劉燕表示：“不少罕見病源頭診斷率過低，不利于企業‘以價換量’。基于罕見病藥物的特殊性，我們呼吁對罕見病藥物堅持以價值為基礎的評估體系，構建以政府為主導、多元化籌資多層次覆蓋的醫療保障體系，努力提升創新療法的可及性。”

    “眾人拾柴”

    關愛“少數群體”

    科學研究發現，多數罕見病是人類遺傳過程中發生的基因突變，這種突變雖然概率很小，但對每個人來講均可能遇到。解決罕見病的診療和保障問題，是健康中國戰略的重要組成部分。不少專家學者認為，需以“眾人拾柴”之力破解罕見病難題。

    一是加強早篩早診，建立罕見病從篩查到康復的全生命周期醫療服務體系。數據顯示，約80%的罕見病與遺傳有關，約50%的罕見病在兒童期起病。罕見病的防治關鍵在于早篩早診早治。

    為解決罕見病確診難的問題，我國組建了全國罕見病診療協作網。多位專家表示，宜在協作網的基礎上，充分發揮優質醫院的示范引領作用，借助遠程會診、綠色轉診、多學科會診等協作診療模式，不斷提升基層診療能力。同時，加強人工智能等新技術在罕見病篩查診斷中的作用，幫助邊遠地區提升診斷率。

    二是瞄準緊迫需求，加大力度支持罕見病藥物的研發和上市工作。缺藥是罕見病患者面臨的共同難題。數據顯示，全球僅有不到10%的罕見病有藥可治。

    據悉，針對一種導致肌肉無力和進行性運動功能喪失的運動神經元性疾病——脊髓性肌萎縮癥（SMA），上海交通大學醫學院附屬新華醫院院長孫錕和余永國教授團隊正在開展一項基因治療臨床研究。目前，該研究已完成不同劑量組多名受試者入組，用藥后耐受性良好，并在連續的隨訪評估中顯示了良好的治療效果。

    業內人士認為，我國人口基數大，罕見病患者數量相對較多，這給研發罕見病藥物創造了有利環境。再加上細胞治療、基因治療等新技術的出現，也為治療罕見病提供了更多手段。針對罕見病藥物的研發，不僅可以造福國內患者，也有希望成為中國對全球生物醫藥產業的新貢獻。

    三是吸取有益經驗，強化多元保障。由于罕見病藥物價格高昂，對于其納入基本醫保，一直存在較大壓力。專家認為，總體來看，未來的方向是多方共付，通過基本醫保+商業保險+社會慈善+專項基金的方式實現多元化的保障。

    中華醫學會兒科學分會罕見病學組組長、復旦大學附屬兒科醫院院長王藝表示，針對罕見病不僅要大力提升臨床診療水平，還需要社會各方的努力和協同。

    據悉，目前不少地方已經開展了試點，比如針對未納入醫保目錄的罕見病高值藥物，江浙的“專項基金”模式、山東的“大病保險”模式、廣東佛山的“醫療救助”模式，都發揮了積極作用，也為國家層面制定罕見病保障政策提供了實踐案例。不少受訪專家認為，可建立國家罕見病專項保障基金，在財政支持下適當引入個人繳費，切實解決罕見病患者的用藥保障。

    （據《經濟參考報》）